Accès rapide : Aller au contenu de l'article |  Aller au menu |  Liste complète des articles  |  Aide  |  Contact |
bandeau

Accueil > Thèmes généraux > Santé, questions générales > Le Téléthon … pour une recherche efficace

Le Téléthon … pour une recherche efficace

Ecrit le 29 octobre 2014.

Juliette aura bientôt 3 ans. Elle est atteinte d’anémie de Fanconi, une maladie géné-tique rare qui affaiblit son sang et multiplie le risque de cancer par 5 000. 

Lubin, 7 ans, est touché par une amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire invalidante et évolutive qui engendre une atrophie musculaire. Lubin a déjà perdu l’usage de ses jambes. Le quotidien de la famille a changé puisqu’il faut s’adapter à l’évolution constante de la maladie mais malgré tout, cette épreuve leur apprend à profiter de la vie.

Ilan est un petit garçon atteint de la maladie de Sanfilippo, une maladie rare qui provoque une dégénérescence inéluctable réduisant considérablement l’espérance de vie. Depuis le 15 octobre 2013, Ilan bénéficie d’un traitement par thérapie génique. Depuis, il va plutôt bien et continue de progresser. Sandrine et Eric, ses parents sont décidés à se battre.

Mouna est atteinte d’une rétinite pigmentaire, et précisément d’une Amaurose de Leber. Une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de solution thérapeutique. En 2012, le destin de Mouna change : on lui annonce qu’elle fera partie d’un essai de thérapie génique. Deux mois après l’opération, Mouna commence à voir des petits changements. Naziha, sa maman, se réjouit de ses progrès.

Ce sont là les quatre cas qui sont proposés, cette année, à la générosité des Français. Il existe 6 000 à 8 000 maladies différentes, une origine génétique pas toujours connue, des symptômes variables… autant de défis pour le diagnostic d’une maladie rare ! Les cartes du génome humain réalisées par Généthon, le laboratoire du Téléthon, ont accéléré la découverte des gènes responsables de ces maladies. Et, aujourd’hui, l’AFM-Téléthon soutient le développement de technologies permettant de raccourcir le temps du diagnostic. Mettre un nom sur la maladie, c’est savoir contre quoi on se bat.

Le Téléthon, c’est aussi l’aide financière apportée à la mise en place de soins adaptés et de nouvelles pistes thérapeutiques. Pour la maladie de Juliette, l’anémie de Fanconi, un essai de thérapie génique est en préparation grâce aux dons du Téléthon !

Les parents de Lubin disent : « Le combat contre la maladie, c’est de ne pas accepter de baisser les bras. Faire tout ce qu’on peut pour que la vie continue de manière positive. Tout ce qui est possible, on le fait. Et tout ce qui n’est pas possible, on patiente. On patiente en se disant : “Ça va venir.’’ ». Lubin sait qu’il y a des gens qui travaillent pour que des enfants comme lui vivent mieux. Il a pu rencontrer des personnes formidables au sein de l’AFM-Téléthon. Des personnes qui lui ont donné l’envie de vivre et Lubin sait que ses parents sont soutenus aussi par ces personnes-là. Par exemple, l’AFM-Téléthon a créé des Villages Répit Familles pour accueillir, sur un même lieu, la personne malade et sa famille pour un séjour de détente, de loisirs et de répit face à la maladie, grâce à une prise en charge médico-sociale adaptée. 

Le jeune Ilan est atteint de la maladie de Sanfilippo, une maladie que nous connaissons, hélas, puisque deux enfants d’Erbray en sont atteints. Les médecins donnent une espérance de vie de 12 ans et, entre-temps, la maladie sera dégénérative. Les essais cliniques visent à stopper la maladie avant qu’elle ait fait trop de dégâts.

Mouna, 25 ans, a un champ de vision très réduit, elle voit comme à travers une paille, et rien sur les côtés. Un essai d’opération a apporté du changement : elle commence à voir. Son rêve : voir le visage de sa Maman… Elle se bat contre la maladie : « Je prends des notes avec une machine en braille et après je lis chez moi, soit en braille, soit avec une synthèse vocale. Dès que je rentre, je me mets sur ma machine et j’écoute mes cours. J’ai envie de foncer quoi qu’il arrive. Le problème c’est que je dois affronter plus d’obstacles que les autres mais la récompense n’en est que plus grande. C’est un peu bizarre ce que je vais dire, mais ça permet d’avoir “une autre vision” de la vie ».

Mouna est une pionnière ! Elle est l’une des neuf malades qui ont bénéficié de l’essai de thérapie génique mené, depuis 2011, par le Pr Michel Weber au CHU de Nantes, en collaboration avec les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, l’un des laboratoires phares de l’AFM-Téléthon. L’objectif de cet essai : stopper la perte de la vision provoquée par l’amaurose congénitale de Leber, l’une des principales causes de cécité chez l’enfant.

  Thérapie génique

Dans le cas d’une maladie génétique, le traitement le plus efficace pour stopper les symptômes et l’évolution de la maladie est de remplacer le gène défaillant : c’est le principe de la thérapie génique. La thérapie génique consiste à apporter, au sein des cellules malades, un gène corrigeant le gène qui ne fonctionne pas, ou qui fonctionne mal, et qui est à l’origine de la maladie.
Aujourd’hui, divers essais sont en cours dans le monde pour différentes maladies. L’AFM-Téléthon soutient aujourd’hui des essais cliniques concernant des maladies génétiques de la vue, du sang, du cerveau, du muscle….

Le Téléthon, c’est deux jours de fête, les 5-6 décembre prochains, mais c’est surtout une période d’animations dans les communes rassemblant les associations (manifestations sportives, soirées dansantes, spectacles, ventes de produits au profit du Téléthon...). Le Nord du Département a maintenant un délégué général en la personne de Michel Demé : il cherche des bénévoles pour renforcer son équipe : 07 87 68 55 21


Ecrit le 7 janvier 2015

 Téléthon et Team Plastique

Téléthon et Team-Plastique

10 605 € : c’est la somme récoltée à Châ-teaubriant lors de la 28e édition du Téléthon. Un montant en hausse par rapport à 2013 (10 372 €). Sans compter la contribution de nombreuses commu-nes : 7154 € à Nozay, 1760 € à St Vincent des Landes, 1658 € à Rougé, 1600 € à Treffieux, 3300 € à Issé, etc.

92 859,60 euros ont été récoltés pour l’AFM Téléthon : sur mer comme à terre, la société Team Plastique a offert de la visibilité à l’association en mettant gracieusement à disposition de l’espace pour apposer les couleurs de l’AFM sur le bateau d’ Alessandro Di Benedetto lors de la Route du Rhum-Destination Guadeloupe 2014 (Le navigateur a fini à une très belle 6è place dans sa catégorie)

"Ce soutien de Team Plastique et des partenaires est à l’image des combats de l’AFM Téléthon : ensemble on peut soule-ver des montagnes, et c’est grâce à tous si on voit de belles avancées théra- peutiques » a dit le délégué Michel Demé

Ne rendons pas nos enfants malades

Propylparabène, phénoxyéthanol, méthylisothiazolinone : ces doux noms polluent les cosmétiques ! (voir page suivante)