Maladie de Crigler-Najjar

Ecrit le 5 décembre 2018

A sa naissance en 2011, la petite Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Peu après son retour à la maison, ce teint s’accentue ; après deux mois d’hospitalisation et d’examens, le diagnostic de maladie de Crigler-Najjar tombe.«  A ce moment-là, on a peur, on est dans l’ignorance... Le nom de la maladie nous a beaucoup secoués, on ne s’attendait pas à une maladie génétique. On pensait que c’était une jaunisse passagère  » explique Nicolas, son papa.

Le seul traitement à ce jour pour éviter une atteinte fatale est de mettre les enfants sous photothérapie. Elena passe donc toutes ses nuits sous des lampes bleutées, des lampes UV. Toute la vie de ses parents, est centrée sur la surveillance du taux de bilirubine d’Elena, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui chez Elena s’accumule et met sa vie en danger. La vie sociale de la famille est réorganisée autour de la maladie : pas de week-end improvisé, ni de soirée pyjama, encore moins des vacances sans anticiper sur les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant. « Quand je rentre du travail, je regarde systématiquement si elle est plus jaune que le matin ! Si un jour, elle devait avoir une atteinte cérébrale... On doit tout faire pour que cela n’arrive pas ».

« Nous fondons beaucoup d’espoir sur le démarrage en 2018 de l’essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Elena est trop jeune pour y être intégrée, mais on est prêt à participer pour faire avancer la recherche !!! », se réjouit Nicolas.

Vaincre la maladie cela devient possible pour Mélissa ! Elle sera la première patiente incluse dans un essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, pour la maladie de Crigler Najjar. C’est donc avec beaucoup d’émotion et de confiance qu’elle envisage l’avenir :« Je me sens comme une aventurière. Je suis heureuse de cet aboutissement ! Notre famille et surtout mon grand-père maternel est très impatient ! C’est le Téléthon qui nous permet enfin cet espoir ! Je suis folle de joie, mais en même temps, j’ai plein de questions dans ma tête.... J’ai compris que ça allait peut-être me guérir et que j’allais déjaunir. Ma photothérapie, je suis quasiment née avec ! J’ai peur que sans mes lampes je ne réussisse pas à dormir  ».

Le 10 mai dernier, Mélissa a signé le consentement pour faire partie de l’essai clinique tant attendu.

Ecrit le 5 décembre 2018

Téléthon 7-8 décembre, c’est le week-end du Téléthon dans toute la France. Dans la région de Châteaubriant de nombreuses associations ont déjà organisé des manifestations. En voici d’autres :
♥ Le 7/12 en soirée au centre Bretagne à Châteaubriant, Tennis de table.
♥ Le 8/12 au Marché couvert   à Châteaubriant, animation Studio de danse Pascale Lubin, Country, GR ALC, tombola, bar etc.
♥ 11h30 remise des chèques par les associations ayant terminé leurs activités.
♥ Le 8/12 Rue A Briand balade moto et véli-Vélo.
♥ Le 8/12 Place St Nicolas courses et animations avec les pompiers. Parcours de 460 m dans le centre-ville, 0,50 € par tour effectué sera reversé au Téléthon.

Contact : 07 88 48 00 23